正常人的體細(xì)胞具有46條染色體(2n),配子細(xì)胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱為二倍體,后者稱為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目異;驍(shù)目畸變。
1.多倍體和多倍性體細(xì)胞染色體倍數(shù)超過2倍,即是3n=69,4n=92等時(shí),這些細(xì)胞稱為多倍體細(xì)胞,而這種狀態(tài)稱為多倍性(polyploidy)。在人類,全身三倍性是致死的,因而極為罕見,但三倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見,是流產(chǎn)的重要原因之一。全身三倍性可能是由于參加受精卵細(xì)胞為二倍體而非單倍體,或由于雙精子受精所致。
全身四倍性更多罕。但四倍體和其它高倍細(xì)胞在一些組織發(fā)肝、子宮內(nèi)膜、骨髓細(xì)胞、瘤組織和培養(yǎng)細(xì)胞中并不罕見。其產(chǎn)生的原因是,如果細(xì)胞在分裂之前再復(fù)制一次,或由于紡錘體的缺陷或缺如,細(xì)胞未能分裂,都會(huì)使染色體數(shù)目倍增。
2.異倍性或非整倍性(aneupoloidy)細(xì)胞的染色體數(shù)不是23的整倍時(shí),稱為異倍體細(xì)胞,如細(xì)胞具有44,45,48,67,90條染色體時(shí)都是異倍體細(xì)胞,44和45略少于46,故可稱為亞二倍體;47,48略多于46,稱為超二倍體。同理,67可稱為亞三倍體等。異倍體細(xì)胞在腫瘤組織十分常見。發(fā)生的原因是染色的丟失,某些染色體的核內(nèi)復(fù)制或染色體的不分離。
3.三體性和單體性體細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)如發(fā)生某號(hào)染色不分離,則導(dǎo)致該染色體增多一條(三體性,trisomy)或減少一條(單體性,monosomy)。除21、13、18、和22三體性外,其它三體性多導(dǎo)致流產(chǎn)(嵌合狀態(tài)者除外,如嵌合性的8、9、10號(hào)三體性等)。性染色體三體性常見一些。常染色體的單體性嚴(yán)重破壞基因平衡,因而是致死的。但X染色體單體的女性還可見于兒童或成人。
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